O que é a Síndrome de Sotos
A Síndrome de Sotos, descrita no Uruguai em 1964, por Juan Sotos, é uma desordem genética rara que se caracteriza pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. Existem 3 tipos de síndrome de Sotos., ligadas aos cromossomos NSD1, NFIX E APC2.
Identificando as 3 formas, temos:
Tipo 1 – É o mais frequente. Está localizado no cromossomo 5q35 devido a mutação ou delação do gene NSD1. O papel principal desse gene é produzir várias proteínas que estão envolvidas no crescimento, desenvolvimento da criança.
Tipo 2 – Também conhecida como Síndrome de Malan, está localizado o cromossomo 19p13 devido a mutação do Gene NFIX. Uma das características físicas desse tipo é a boca pequena e o lábio inferior evertido, peito escavado, hipotonia do tórax entre outras características.
Tipo 3 – A mais rara, encontrada no cromossomo 19 devido a mutação do gene APC2, tendo como características principais, nariz proeminente, desabilidade intelectual e hiperatividade.
Causas da Síndrome de Sotos
Como vimos as causas são genéticas. Os tipos 1 e 2 são formas autossômicas dominantes e o tipo 3, o tipo mais raro é autossômica recessiva.
No tipo 1 encontramos também causas de mutações genéticas , que não são herdadas dos pais.
Sintomas e Diagnóstico da Síndrome de Sotos
Independente do tipo, existem características clínicas e físicas em comuns.
As principais alterações clínicas são: atraso neuropsicomotor, aumento na idade óssea, hipotonia, incoordenação motora grossa e fina, desvios da coluna como escolioses, cifoses e lordoses, déficits na linguagem e comunicação, constipação intestinal, infecções de ouvido e vias respiratórias frequentes, estrabismo, nistagmo e hipermetropia, problemas renais, cardiopatias entre outras.
As alterações físicas são: perímetro encefálico acima da média, macrocefalia, testa alta, olhos separados, queixo pontudo, mandíbula proeminente, implantação baixa das orelhas, mãos e pés grandes, entre outras.
Tratamento da Síndrome de Sotos
Devido às alterações clínicas, as crianças com síndrome de Sotos necessitam de acompanhamento multiprofissional, médicos endocrinologistas, nutrólogos, cardiologistas, gastroenterologistas, oftalmologistas, ortopedista entre outros.
O atraso neuropsicomotor costuma estar associado a deficiência mental leve e moderada.
Devido aos atrasos motores e sensoriais é importante que desde cedo a criança receba estimulação adequada, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.
A fisioterapia estimula o desenvolvimento sensório motor e deve estar atenta a deformidades da coluna, como cifoses, lordoses e escolioses. Acrescentamos ao programa exercícios de equilíbrio e coordenação motora, alongamentos musculares e fortalecimento muscular.
A fonoaudiologia cuida das questões dos órgãos fonoarticulatórios, da linguagem, da comunicação e do acompanhamento escolar.
A Terapia ocupacional acompanha os déficits sensoriais, a motricidade fina, treino das Atividades da Vida Diária (AVDs) como vestir-se, desvestir-se, comer, beber, etc, e também o acompanhamento escolar principalmente a escrita.
Outros profissionais, como psicólogos, psicopedagogos podem compor a equipe para auxiliar a criança na parte social e escolar.
Therasuit na Síndrome de Sotos
Os recursos terapêuticos utilizados na metodologia Therasuit são bem indicados no tratamento precoce das crianças com a síndrome, pois, podem auxiliar na percepção sensório motora, na normalização de tônus, no fortalecimento muscular.
Auxiliam também nos exercícios de equilíbrio e coordenação motora grossa.
Os tratamentos intensivos podem ser feitos desde que as condições clínicas permitam.
Todo o trabalho terapêutico visa maior independência, autonomia e boa qualidade de vida.
Na nossa experiência, as crianças que acompanhamos e tratamos evoluíram muito bem e estão bem integradas na família, na sociedade e na escola..
Referência
Associação de pais e amigos da Síndrome de Sotos do Brasil