Síndrome de Angelman

O que é Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman recebeu esse nome ao ter sido relatada pela primeira vez em 1965 pelo médico neurologista britânico Harry Angelman. É uma distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações no comportamento e características físicas próprias.

Causas da Síndrome de Angelman

Os casos de Síndrome de Algeman estão relacionadas à ausência ou mutação no cromossomo 15 herdado da mãe.  Não foi encontrada a cura para essa síndrome, no entanto há tratamentos que ajudam a diminuir os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos portadores da doença.

Sintomas da Síndrome de Angelman

Por ser uma condição pouco conhecida, na maioria dos casos o médico responsável pela criança inicia a investigação do diagnóstico a partir do 12º mês de vida, onde a criança já deveria apresentar determinado nível de desenvolvimento, sendo esse o momento onde já é possível avaliar com mais precisão sintomas como:

• Atraso no desenvolvimento cognitivo;
• Atraso no desenvolvimento motor;
• Fala mínima;
• Ausência de linguagem;
• Convulsões;
• Ataxias;
• Crises incontroláveis de risos;
• Hiperatividade;
• Desatenção;
• Aumento de sensibilidade;
• Estrabismo;
• Dentes separados, entre outros sintomas. 

Diagnóstico da Síndrome de Angelman

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é feito pelo pediatra ou clínico geral, de acordo com o acompanhamento de cada criança até então, por meio da observação dos sinais e sintomas apresentados pela criança, como grave retardo mental, movimentos descoordenados, convulsão e semblante feliz, por exemplo.

Além disso, o médico indica a realização de alguns exames para confirmar o diagnóstico, como eletroencefalograma e testes genéticos, sendo este feito com o objetivo de identificar a mutação genética.

Tratamento para Síndrome de Angelman

O tratamento para síndrome de Angelman consiste na combinação de terapias e medicamentos de acordo com a necessidade de cada paciente. Entre os métodos de tratamento estão incluídos:

• Fisioterapia: A técnica estimula as articulações e previne a rigidez, sintoma característico da doença, controle motor e de equilíbrio, organização sensoriomotora;

• Terapia ocupacional: Esta terapia ajuda os portadores da síndrome a desenvolverem a sua autonomia em situações do dia a dia, envolvendo atividades como se vestir, escovar os dentes e pentear o cabelo, organização sensoriomotora;

• Terapia da Fala/Fonoaldiologia: O uso dessa terapia é muito frequente, pois os portadores da síndrome de Angelman têm o aspecto comunicacional muito prejudicado e a terapia ajuda no desenvolvimento da linguagem;

• Hidroterapia: Atividades que acontecem na água que tonificam a musculatura e relaxam os indivíduos, diminuindo os sintomas de hiperatividade, distúrbios do sono e défice de atenção;

• Musicoterapia: Terapia que utiliza a música como instrumento terapêutico, proporciona aos indivíduos a diminuição da ansiedade e da hiperatividade;

• Equoterapia: É uma terapia que utiliza cavalos e proporciona aos portadores da síndrome de Angelman a tonificação dos músculos, melhora o equilíbrio e a coordenação motora.

Intensivo de Therasuit na Síndrome de Angelman

De acordo com estudos e experiências clínicas, todos os intensivos têm por objetivo focar em atividades especificas a serem a tingidas a curto prazo, logo, pacientes portadores da Síndrome de Algelman podem se beneficiar de períodos intensivos de estímulos envolvendo tarefas motoras, sensoriais e cognitivas para treinos específicos.

Referências bibliográficas

Fisioterapia em pediatria: evidência à prática clínica. Ana Cristina Resende Camargos … et al. – 1.ed. – Rio de Janeiro: Medbook, 2019.

Brunoni, D. (1999). Aspectos epidemiológicos e genéticos. Em J. S. Schwartzman (Org.),. São Paulo: Mackenzie.