Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down

A síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21, uma condição humana geneticamente determinada, é considerada a alteração cromossômica mais comum em seres humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. Indivíduos com essa condição apresentam características físicas específicas e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. .

A Síndrome de Down é uma forma de demonstração da diversidade humana. Se as pessoas com Síndrome de Down forem atendidas e estimuladas adequadamente, elas terão o potencial de desenvolver uma vida saudável e com plena inclusão social.

Causas da Síndrome de Down

O quadro clínico global da Síndrome de Down é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (no caso, a presença de um cromossomo 21 extra), caracterizando, assim, uma trissomia simples. Enquanto as células somáticas normais possuem 46 cromossomos, num indivíduo com síndrome de Down elas possuem 47 cromossomos. O cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 está presente em cerca de 95% dos casos da composição cromossômica das pessoas com síndrome de Down. Esta síndrome também pode ser caracterizada por uma translocação ou um mosaico. Na translocação, o cromossomo 21 adicional está fundido a um outro autossomo; a mais comum é aquela existente entre os cromossomos 14 e 21. A ocorrência deste tipo de anomalia se dá em cerca de 3% a 4% dos casos diagnosticados. Já a síndrome de Down caracterizada por um mosaico representa um grupo menor (1% a 2%), no qual as células trissômicas aparecem ao lado de células normais.

A cópia extra do cromossomo 21 é adquirida ao acaso, embora uma maior incidência da SD tem sido associada à idade materna mais avançada (>35 anos).

Características clínicas da Síndrome de Down

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular), fraqueza muscular e hipermobilidade articular, que levam à redução da estabilidade articular.
• Alterações posturais como pés planos, joelhos valgos, hiperextensão de joelhos, inclinação anterior da pelve, hiperlordose lombar e protrusão abdominal.
• Déficits de controle postural e equilíbrio estático e dinâmico;
• Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
• Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
• Em geral a estatura é mais baixa;
• Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
• As alterações do aparelho cardiovascular são frequentes;
• Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
• Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
• A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
• Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
• Maior risco de infecções e leucemias;
• Comprometimento intelectual que pode variar de leve, a moderado e severo.

Diagnóstico da Síndrome de Down

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos).

Tratamentos para a Síndrome de Down

É fundamental destacar a importância da atuação interdisciplinar e multiprofissional da equipe de saúde e reabilitação.

O acompanhamento médico e as orientações familiares devem ser iniciados no período gestacional. São realizados acompanhamento e exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, ortopédicas, endócrinas, auditivas e visuais.

Aliada às questões clínicas, destaca-se a importância da intervenção precoce e oportuna com a equipe de reabilitação, que devem considerar todas as áreas do desenvolvimento infantil. Recomenda-se que as crianças e suas famílias sejam acompanhadas por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e psicólogos desde os primeiros meses de vida. A intervenção precoce, aliada ao tratamento médico adequado e um ambiente domiciliar propicio, pode interferir de maneira significativa na funcionalidade de crianças com SD.

As principais metas de reabilitação consistem no desenvolvimento de habilidades motoras e mentais que permitam às crianças com SD participar da vida social.

Referências bibliográficas

Fisioterapia em pediatria: evidência à prática clínica. Ana Cristina Resende Camargos … et al. – 1.ed. – Rio de Janeiro: Medbook, 2019.

Brunoni, D. (1999). Aspectos epidemiológicos e genéticos. Em J. S. Schwartzman (Org.), Síndrome de Down (p. 32-43). São Paulo: Mackenzie.