Síndrome de Gorlin-Goltz
O que é a Síndrome de Gorlin-Goltz
A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma desordem genética rara causada por uma mutação no gene supressor de tumor PTCH, localizado no cromossomo 9q22.3-q31. Devido a essa alteração genética os indivíduos com a síndrome podem apresentar vários carcinomas basocelulares, ceratocistos da mandíbula (tumores recorrentes na região).
O carcinoma basocelular é uma neoplasia maligna que tem uma baixa taxa de mortalidade e rara ocorrência de metástase. A exposição à radiação ultra violeta representa o principal fator de risco para seu aparecimento. Por isso a importância da proteção máxima à exposição solar.
Causas da Síndrome de Gorlin-Goltz
Por se tratar de uma desordem genética é transmitida de forma autossômica dominante, ou seja é transmitida pelos pais, sendo que de 35% a 50% dos portadores apresentam mutações do gene supressor tumoral.
É uma síndrome rara que acomete 1 entre 57.000 nascidos ou até 1 em cada 164.000 nascidos. Acomete tanto homens como mulheres.
Sintomas da Síndrome de Gorlin-Goltz
O quadro clínico inclui além dos carcinomas de células basais da pele, ceratocistos amndibulares, anomalias esqueléticas, alterações gastrointestinais , comprometimento renal, alterações cardiovasculares, neurológicas, dentárias e pulmonares.
As alterações ósseas podem ser mãos em garra de lagosta, escolioses, hipoplasia ou ausência de dedos, baixa estatura, pés tortos congênitos, má oclusão da arcada dentária, alterações vertebrais entre outras.
As alterações neurológicas podem ser deficiência mental, atrofia cerebral, espinha bífida, mielomeningocele, má-formação de Arnold Chiari, agenesia de corpo caloso, atrofia cerebral e cortical difusa, hipoplasia do nervo óptico, entre outras.
As alterações pulmonares podem ser hipoplasia dos pulmões e infecções respiratórias recorrentes.
As alterações dentárias podem ser hipodontia, microdontia e erupção retardada e hipoplasia do esmalte dentário.
Diagnóstico da Síndrome de Gorlin-Goltz
O diagnóstico é feito através dos achados clínicos, confirmado pelo estudo genético.
Os achados clínicos que mais chamam a atenção são os tumores na pele, os ceratocistos mandibulares, as deformidades ósseas, principalmente anomalias nas costelas e a presença de outras características comumente encontradas e parentes próximos com a síndrome.
Tratamento da Síndrome de Gorlin-Goltz
O indivíduo que apresenta a síndrome deve ser acompanhado por vários profissionais da saúde, desde médicos especializados, dentistas e terapeutas que tratam as alterações presentes.
A fisioterapia motora trabalha na reabilitação do atraso sensório motor, na prevenção das deformidades da coluna, dos desvios posturais e dos encurtamentos musculares. Estão incluídos no programa terapêutico orientações de postura, de trocas posturais, de posicionamento principalmente da necessidade de postura ortostática, treino de locomoção e treino de marcha.
A fisioterapia respiratória, quando necessária, é responsável pela prevenção de problemas respiratórios e nos cuidados com as vias aéreas.
A terapia ocupacional tem um papel importante nos casos de deformidades das mãos, através de usos de órteses e de adaptações nas realizações das Atividades da Vida Diária (AVDs) e Atividades de Vida Prática (AVPs). A terapia ocupacional age também na estimulação sensorial e no treino da coordenação motora fina.
A fonoaudiologia tem um papel importante devido às más formações orofaciais, trabalha, portanto, com as funções de alimentação, de deglutição, na estimulação dos órgãos fonoarticulatórios, na linguagem e comunicação.
Therasuit na Síndrome de Gorlin-Goltz
Os recursos terapêuticos oferecidos pela metodologia Therasuit podem e devem ser utilizados nas crianças portadoras da síndrome e que apresentam atraso no desenvolvimento sensoriomotor.
Exercícios de força com as polias, com os spiders, visando a percepção corporal, a normalização de tônus e o fortalecimento muscular são excelentes resultados nestes casos.
A utilização das roupas com elásticos também podem ser usados, tomando o cuidado de não agravar quadros respiratórios.
Os trabalhos intensivos devem ser feitos com muito critério, pois como podem ter outros comprometimentos clínicos que impossibilita um trabalho tão intenso.
Na maioria das síndromes, os sintomas podem ser leves ou mais graves, portanto, os tratamentos são adaptados às necessidades de cada indivíduo, lembrando sempre que quanto mais precoce iniciarmos os tratamentos, melhor serão os resultados.
O importante, principalmente na Síndrome de Gorlin Goltz é a prevenção dos problemas, o que garante uma boa qualidade de vida.
Fontes:
CARDOSO, A. E. O; Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos. Programa de Dermatologia. São Paulo, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-25082010-145220/pt-br.php Acesso em: 22/06/2016.
DINIZ, D. et al. Prevalência do traço e da anemia falciforme em recém-nascidos. Caderno de Saúde Pública, v.25, Distrito Federal: 2009. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2009000100020 Acesso em: 01/06/2016.
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http://en.wikipedia.org/wiki/Nevoid_basal_cell_carcinoma_syndrome
http://www.head-face-med.com/content/7/1/2
http://radiopaedia.org/articles/gorlin-goltz-syndrome-1